Hoje dia 28 de fevereiro, último dia do mês, é celebrado anualmente o Dia Mundial de Doenças Raras.

O propósito desta data é trazer visibilidade ao tema, uma vez que as doenças raras no Brasil ainda são bastante negligenciadas. Levar conhecimento à população e buscar incentivos para pesquisas e políticas públicas que auxiliem os pacientes e seus familiares são a base da luta que fez com que o dia fosse estabelecido desde 2008 na Europa. No Brasil, a data foi instituída por lei em 2018.

Este ano, o Dia mundial das Doenças Raras tem como tema: “Sensibilizar, conhecer e promover a mudança para 6% da população”, nesta data busca-se levar mais informação à população e reforçar a igualdade para pessoas com doenças raras.

Doenças raras

O Ministério da Saúde classifica como doenças raras no Brasil aquelas que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100 mil, o que gera uma média de 1,3 pessoas para cada 2 mil. São condições difíceis de diagnosticar, geralmente de origem genética e sem cura, que causam sofrimento clínico ao paciente devido aos sinais e sintomas desenvolvidos.

Acredita-se que existam hoje entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras pelo mundo. No Brasil, já são cerca de 13 milhões de pessoas acometidas por condições com essa classificação. Veja alguns exemplos:

- Acromegalia;

- Amiloidose Cardíaca;

- Doença de Crohn;

- Doença de Gaucher;

- Esclerose múltipla;

- Fibrose cística;

- Hemofilia;

- Insuficiência adrenal congênita;

- Linfangioleiomiomatose Pulmonar (LAM);

- Lúpus eritematoso sistêmico;

- Osteogênese imperfeita;

- Polineuropatia Amiloidotica Familiar (PAF);

- Púrpura trombocitopênica idiopática;

- Síndrome de Guillain-Barré.

 Doenças raras no Brasil

- 80% das doenças raras no Brasil são de origem genética e 20% de base infecciosa, viral ou degenerativa;

- 75% dos casos ocorrem em crianças e jovens;

- As doenças raras se caracterizam por sinais e sintomas diversos, que podem variar de pessoa a pessoa, mesmo que tenham a mesma condição;

- Muitas vezes podem se manifestar de forma similar a outras doenças comuns e, por isso, é ainda mais difícil realizar um diagnóstico adequado;

- Para chegar ao diagnóstico, estima-se que um paciente pode se consultar com até dez médicos diferentes. Por isso, a importância da conscientização, para que as pessoas consigam chegar a um diagnóstico o quanto antes;

- Comumente são condições incapacitantes que afetam bastante a qualidade de vida dos pacientes, podendo levar à morte;

- Estima-se que 95% dos casos não possuem um tratamento efetivo, recebem apenas acompanhamento profissional multidisciplinar, cuidados paliativos e atividades de reabilitação.