Síndrome de Wiskott-Aldrich
A síndrome de Wiskott-Aldrich é uma doença decorrente de imunodeficiência de tipo hereditária, caracterizada pela produção anormal de anticorpos (imunoglobulina), células T (linfócitos) anômalos, por uma quantidade reduzida de plaquetas e por eczema.
Pessoas com a síndrome de Wiskott-Aldrich tendem a sangrar mais facilmente e o primeiro sintoma geralmente é diarreia sanguinolenta.
O diagnóstico é baseado em resultados de exames de sangue e, algumas vezes, de testes genéticos.
A síndrome de Wiskott-Aldrich é uma imunodeficiência primária. Em geral só afeta meninos. Ela resulta de uma mutação em um gene ligado ao cromossomo X (sexual) (o que é chamado doença ligada ao cromossomo X). Esse gene codifica uma proteína necessária para o funcionamento das células T e B. Por isso, essas células têm um mau funcionamento. As células B não produzem imunoglobulinas normalmente.
As plaquetas (partículas de células que ajudam a coagular o sangue) são pequenas e malformadas. O baço as remove e as destrói, causando a baixa contagem das plaquetas.
Sintomas
Devido ao baixo número de plaquetas, os problemas hemorrágicos, geralmente diarreia com sangue, podem ser o primeiro sintoma. O eczema aparece também em idade precoce.
A sensibilidade às infecções bacterianas e virais, especialmente das vias respiratórias, é aumentada porque os níveis de imunoglobulina estão reduzidos e as células T funcionam mal. O risco de desenvolvimento de cânceres (como linfoma e leucemia) e doenças autoimunes (como anemia hemolítica, doença inflamatória do intestino e vasculite) é mais elevado.
A expectativa de vida é diminuída. Morte prematura resulta mais frequentemente de sangramento, mas pode resultar de infecções, doenças autoimunes ou cânceres.
Diagnóstico
• Exames de sangue
• Às vezes, testagem genética
• Exames de sangue ajudam os médicos a diagnosticar a Síndrome de Wiskott-Aldrich. Estes testes são usados para determinar:
• O número total de leucócitos e as percentagens de diferentes tipos de leucócitos
• O número de plaquetas
• Níveis de imunoglobulina
• A quantidade e o tipo de anticorpos produzidos em resposta às vacinas e a outras substâncias que geralmente desencadeiam uma resposta imunológica (antígenos)
• Função de células T
Podem ser feitos testes genéticos para identificar a mutação e confirmar o diagnóstico. É recomendado para parentes próximos.
Sendo diagnosticada a síndrome de Wiskott-Aldrich, os médicos monitoram as pessoas com exames de sangue, regularmente, para verificar a presença de leucemia e linfoma.
